Endometrioza

Endometrioza to przewlekła choroba zapalna, w która polega na występowaniu komórek endometrium poza jamą macicy – najczęściej w obrębie jamy brzusznej, jajników, jajowodów, otrzewnej, a niekiedy także w odleglejszych narządach. Mimo że nie jest chorobą nowotworową, jej przebieg może być bardzo agresywny, prowadząc do przewlekłego bólu, trudności z zajściem w ciążę oraz znacznego pogorszenia jakości życia. Szacuje się, że endometrioza dotyka około 10% kobiet w wieku rozrodczym, jednak z uwagi na trudności diagnostyczne rzeczywista liczba może być wyższa. Obecnie uważa się, że choroba ma charakter złożony, wynikający z wielu nakładających się mechanizmów – hormonalnych, immunologicznych, genetycznych i środowiskowych.

Diagnostyka endometriozy wciąż pozostaje wyzwaniem. Objawy choroby, takie jak bolesne miesiączki, przewlekły ból miednicy, ból podczas współżycia, problemy z płodnością czy zaburzenia ze strony układu pokarmowego i moczowego, są niespecyficzne i często bagatelizowane. Diagnostyka endometriozy powinna opierać się na dokładnym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz badaniach obrazowych, takich jak ultrasonografia przezpochwowa czy rezonans magnetyczny. Laparoskopia, choć wcześniej uznawana za złoty standard, obecnie jest zalecana głównie w przypadkach niejednoznacznych lub w celu jednoczesnego leczenia chirurgicznego.​

W ostatnich latach trwają intensywne prace nad rozwojem metod nieinwazyjnych, takich jak testy molekularne (np. test EndoRNA), które mogą skrócić czas diagnostyki i ograniczyć potrzebę zabiegów operacyjnych.

Leczenie endometriozy zależy od nasilenia objawów, lokalizacji zmian oraz planów prokreacyjnych pacjentki. Terapia farmakologiczna, w tym stosowanie leków hormonalnych, jest często pierwszym krokiem w leczeniu. W przypadkach, gdy leczenie farmakologiczne jest nieskuteczne lub gdy pacjentka planuje ciążę, rozważa się leczenie chirurgiczne. Laparoskopowe usunięcie ognisk endometriozy jest preferowaną metodą, pozwalającą na redukcję objawów i poprawę płodności.​ Zabieg umożliwia usunięcie lub zniszczenie ognisk endometriozy, torbieli jajników, zrostów czy zajętych fragmentów narządów. W niektórych przypadkach konieczna jest operacja radykalna, obejmująca wycięcie macicy, jajników lub części jelit. Leczenie chirurgiczne może przynieść znaczną poprawę, jednak wiąże się z ryzykiem powikłań oraz możliwością nawrotu choroby.

Endometrioza ma istotny wpływ na codzienne funkcjonowanie kobiet – zarówno fizycznie, jak i psychicznie. Przewlekły ból, zmęczenie, ograniczenia aktywności seksualnej i zawodowej, a także długotrwałe trudności z zajściem w ciążę mogą prowadzić do obniżenia nastroju, lęków, a nawet depresji. Kobiety z endometriozą często zmagają się z niezrozumieniem otoczenia i systemu opieki zdrowotnej, co dodatkowo potęguje ich cierpienie. Choroba może wpływać na relacje rodzinne, zawodowe i społeczne, ograniczając możliwości rozwoju osobistego i zawodowego. Dlatego istotne jest, aby proces leczenia był interdyscyplinarny – obejmujący nie tylko opiekę ginekologiczną, ale także wsparcie psychologiczne i społeczne.

Współczesna medycyna coraz lepiej rozumie złożoność endometriozy, jednak nadal pozostaje wiele pytań bez odpowiedzi. Rozwój diagnostyki nieinwazyjnej, dobór odpowiedniego leczenia i wzrost świadomości społecznej to kluczowe kierunki działań, które mogą przynieść poprawę jakości życia kobiet cierpiących na tę wyniszczającą, często lekceważoną chorobę.

Test EndoRNA to innowacyjne, nieinwazyjne narzędzie diagnostyczne opracowane w Polsce, służące do wykrywania endometriozy. EndoRNA oferuje alternatywę w postaci testu molekularnego opartego na analizie poziomu ekspresji genu FUT4 w błonie śluzowej macicy. Próbka pobierana jest w drugiej fazie cyklu menstruacyjnego (między 14. a 27. dniem), a następnie analizowana w laboratorium przy użyciu metody qRT-PCR. Wynik dostępny jest zazwyczaj w ciągu kilku dni, a sama procedura pobrania próbki przypomina klasyczne badanie cytologiczne. Wysoki poziom genu FUT4 jest charakterystyczny dla kobiet cierpiących na endometriozę, co czyni test EndoRNA skutecznym narzędziem diagnostycznym o wysokiej czułości (94,12%) i swoistości (89,29%). Test przeznaczony jest dla kobiet, u których podejrzewa się endometriozę, ale wyniki badań obrazowych są niejednoznaczne lub prawidłowe, a także dla pacjentek już leczonych hormonalnie. Istotnym elementem testu EndoRNA jest jego potencjalne zastosowanie jako narzędzia ciągłego monitorowania – może być wykorzystywany nie tylko do postawienia diagnozy, ale również do śledzenia skuteczności leczenia farmakologicznego, obserwacji nawrotów po leczeniu operacyjnym lub oceny postępów choroby w czasie. W przypadku niejednoznacznych wyników możliwe jest powtórzenie testu po 12 miesiącach, co daje możliwość stworzenia schematu cyklicznego monitorowania stanu zdrowia pacjentki bez konieczności wykonywania zabiegów operacyjnych. Wśród zalet testu wymienia się jego nieinwazyjność, krótki czas oczekiwania na wynik, możliwość wykonania w warunkach ambulatoryjnych oraz potencjalne znaczenie w skróceniu średniego czasu diagnozy z obecnych 6–8 lat do kilku dni. EndoRNA budzi duże nadzieje – może całkowicie odmienić sposób postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w endometriozie, umożliwiając szybsze i bardziej precyzyjne leczenie oraz poprawiając jakość życia kobiet cierpiących na tę trudną do zdiagnozowania chorobę.

Opracowanie:
dr hab. n. med. Tomasz Szaflik
Profesor ICZMP
Klinika Ginekologii, Ginekologii Onkologicznej i Leczenia Endometriozy
Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki