Test EndoRNA
Diagnostyka endometriozy jest procesem długim i wieloetapowym, ze względu na często występujące mylne objawy i dolegliwości. Dotychczas jedyną pewną metodą potwierdzenia endometriozy była operacja – laparoskopia. Od 2023 roku na rynku polskim jest dostępny komercyjnie test o nazwie EndoRNA. Test jest alternatywą dla tych kobiet, które chcą mieć pewność czy chorują na endometriozę, a chciałaby uniknąć operacji w szpitalu. Test jest krótką, bezpieczną procedurą, którą można wykonać w gabinecie lekarskim, polegającą na pobraniu fragmentu błony śluzowej (endometrium) w trakcie badania ginekologicznego. Cała procedura pobrania jest małoinwazyjna, trwa kilka minut i przypomina cytologię, co pozwala pacjentce na powrót do codziennych aktywności zaraz po pobraniu. Kluczowe jest, aby pobranie fragmentu błony śluzowej miało miejsce w drugiej fazie cyklu, dlatego najlepszym momentem na wykonanie badania EndoRNA będzie czas między 14 a 27 dniem cyklu, przy założeniu, że trwa on 28 dni.
Następnie próbka endometrium zostaje przekazana do laboratorium diagnostycznego, gdzie wykonywane jest badanie za pomocą reakcji PCR. W laboratorium oznacza się poziom ekspresji markera, czyli mRNA genu kodującego białko fukozylotransferazę 4 (FUT4). Ekspresja FUT4 jest znacząco podwyższona w komórkach endometrium pacjentek z endometriozą w porównaniu do endometrium pacjentek zdrowych. Wysoki poziom ekspresji FUT4 koreluje ze stanem klinicznym – endometriozą. Pacjentka uzyskuje wynik testu już po kilku dniach.
Interpretacja wyników testu EndoRNA:
- Pozytywny - duże prawdopodobieństwo występowania endometriozy;
- Negatywny - pozwala na wykluczenie endometriozy;
- Niejednoznaczny – wyniki testu powinny być zestawione z objawami klinicznymi pacjentki. Przy braku objawów klinicznych sugerujących endometriozę zaleca się powtórzenie badania po 12 miesiącach.
Zalety testu:
- Małoinwazyjna metoda pobrania materiału do testu przypomina pobranie materiału do cytologii)
- Możliwość wykonania testu w gabinecie lekarskim
- Czuła i specyficzna metoda diagnostyki endometriozy
- Wynik testu już po kilku dniach
Aktualnie brak jest refundowanych łatwo dostępnych metod o wysokiej czułości i swoistości w rozpoznaniu endometriozy, które można by było zastosować ambulatoryjnie. Proponowany eksperyment badawczy ma na celu ocenę swoistości i czułości oraz wykazanie przydatności zastosowania testu EndoRNA w porównaniu do zabiegu laparoskopii w wykrywaniu endometriozy już we wczesnych stadiach, co pozytywnie wpłynie na usprawnienie procesu diagnostyki endometriozy.
Ponadto kolejnym celem eksperymentu jest sprawdzenie przydatności klinicznej testu EndoRNA w odniesieniu do populacji pacjentek z niejednoznacznymi wynikami badań obrazowych lub brakiem odchyleń w badaniach obrazowych pomimo objawów klinicznych sugerujących endometriozę oraz u pacjentek leczonych hormonalnie ze względu na podejrzenie endometriozy.